Emanuel are aproape 18 ani, dar nu a mers niciodată. S-a născut cu o boală genetică rară, care distruge zi după zi neuronii care mobilizează muşchii. La opt luni, mama a văzut că el nu poate sta singur în şezut şi, după nenumărate vizite la medici, la trei ani, a aflat că are amiotrofie spinală. Atunci, însă, nu exista tratament.
Reporter: Ce ţi-ai dori tu cel mai mult să faci?
Emanuel Cocoșatu, pacient cu amitrofie spinală: „Să joc fotbal.”
Silvia Bobeică, mama lui Emanuel: „Poate, în viitor, o să scoată alt tratament pentru amiotrofie spinală şi atunci va reuşi să-şi împlinească visul.”
Dr. Andrada Mirea, medic pediatru, director medical al Centrului „Dr. Nicolae Robănescu” din București: „Boala a făcut ravagii pe musculatura sa, care, nefiind suficient de puternică, a deformat coloana. Aici avem o radiografie postoperatorie. De îndreptat nu se mai pune problema. După începerea tratamentului, el a reuşit să stea în şezut singur. Este stabilizat. Nu va mai pierde din forţa musculară.”
Băiatul a putut începe tratamentul în 2019, la o lună după ce a fost operat în Germania de scolioză severă.
Silvia Bobeică: „Stă mai drept, stă în şezut aşa. Ajunge şi la un minut, şi la două minute. Mănâncă mai bine. Înghite mai bine. Înghiţea foarte greu. Nu foloseşte decât aceste două degete. Se joacă pe telefon şi pe joystick.”
Dacă ar fi avut şansa să fie tratat la scurt timp după naştere, Emanuel ar fi avut o viaţă normală. La Sofia nici nu se vede că are amiotrofie spinală. Fetiţa a început terapia la centrul Robănescu în 2019, simultan cu fratele său, Robert. Ea avea o lună şi jumătate. El, un an şi 10 luni.
Marius Covaciu, tatăl lui Robert şi al Sofiei: „Diferenţa este un scaun cu rotile pentru Robert, în timp ce Sofia aleargă pe picioruşele ei. Dacă Robert ar fi început tratamentul la momentul potrivit, imediat după naştere, astăzi nu ar mai fi avut nevoie de scaun cu rotile. Susţin cu toată tăria screeningul neonatal şi începerea fără întârziere a tratamentului adecvat.”
Medicii care luptă pentru copiii loviţi de boala ce afectează un nou-născut din opt mii sau 12 mii cer să se facă în toată ţara screeningul şi pentru amiotrofie spinală, pe lângă alte trei boli rare pentru care se face acum testul.
Testul se face din numai trei picături de sânge care se recoltează pe hârtie de filtru din câlcâiul sau degetul nou-născutului, chiar în maternitate. Probele se trimit aici, la laboratorul de genetică al centrului Robănescu. Dacă ies pozitive, familia este chemată pentru a i se recolta bebeluşului sânge din venă, pentru confirmarea genetică a bolii.
Dr. Mădălina Leancă, coordonator program, Centrul „Dr. Nicolae Robănescu”: „Tratament precoce. Odată confirmat genetic, cât poţi de repede să administrezi tratament, astfel încât copilul să aibă o viaţă absolut normală.”
Pentru început, vor fi testați aproximativ 13.000 de nou-născuţi în patru maternităţi din Bucureşti (Giuleşti, Polizu, Filantropia și MedLife). Fără tratament, la forma cea mai gravă a bolii, copiii pot muri înainte de doi ani.
CUVINTE CHEIE
Articole pe aceeaşi temă
